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2024-04-24 12:48:35, GGRNA : RefSeq release 60 (20130726)
LOCUS NM_014521 5193 bp mRNA linear PRI 17-APR-2013
DEFINITION Homo sapiens SH3-domain binding protein 4 (SH3BP4), mRNA.
ACCESSION NM_014521
VERSION NM_014521.2 GI:83722276
KEYWORDS RefSeq.
SOURCE Homo sapiens (human)
ORGANISM Homo sapiens
Eukaryota; Metazoa; Chordata; Craniata; Vertebrata; Euteleostomi;
Mammalia; Eutheria; Euarchontoglires; Primates; Haplorrhini;
Catarrhini; Hominidae; Homo.
REFERENCE 1 (bases 1 to 5193)
AUTHORS Kim,Y.M., Stone,M., Hwang,T.H., Kim,Y.G., Dunlevy,J.R.,
Griffin,T.J. and Kim,D.H.
TITLE SH3BP4 is a negative regulator of amino acid-Rag GTPase-mTORC1
signaling
JOURNAL Mol. Cell 46 (6), 833-846 (2012)
PUBMED 22575674
REMARK GeneRIF: SH3BP4 is a negative regulator of the Rag GTPase complex
and amino acid-dependent mTORC1 signaling.
REFERENCE 2 (bases 1 to 5193)
AUTHORS Shi,M., Murray,J.C., Marazita,M.L., Munger,R.G., Ruczinski,I.,
Hetmanski,J.B., Wu,T., Murray,T., Redett,R.J., Wilcox,A.J.,
Lie,R.T., Jabs,E.W., Wu-Chou,Y.H., Chen,P.K., Wang,H., Ye,X.,
Yeow,V., Chong,S.S., Shi,B., Christensen,K., Scott,A.F., Patel,P.,
Cheah,F. and Beaty,T.H.
TITLE Genome wide study of maternal and parent-of-origin effects on the
etiology of orofacial clefts
JOURNAL Am. J. Med. Genet. A 158A (4), 784-794 (2012)
PUBMED 22419666
REFERENCE 3 (bases 1 to 5193)
AUTHORS Murea,M., Lu,L., Ma,L., Hicks,P.J., Divers,J., McDonough,C.W.,
Langefeld,C.D., Bowden,D.W. and Freedman,B.I.
TITLE Genome-wide association scan for survival on dialysis in
African-Americans with type 2 diabetes
JOURNAL Am. J. Nephrol. 33 (6), 502-509 (2011)
PUBMED 21546767
REFERENCE 4 (bases 1 to 5193)
AUTHORS Thalappilly,S., Suliman,M., Gayet,O., Soubeyran,P., Hermant,A.,
Lecine,P., Iovanna,J.L. and Dusetti,N.J.
TITLE Identification of multi-SH3 domain-containing protein interactome
in pancreatic cancer: a yeast two-hybrid approach
JOURNAL Proteomics 8 (15), 3071-3081 (2008)
PUBMED 18654987
REFERENCE 5 (bases 1 to 5193)
AUTHORS Beausoleil,S.A., Villen,J., Gerber,S.A., Rush,J. and Gygi,S.P.
TITLE A probability-based approach for high-throughput protein
phosphorylation analysis and site localization
JOURNAL Nat. Biotechnol. 24 (10), 1285-1292 (2006)
PUBMED 16964243
REFERENCE 6 (bases 1 to 5193)
AUTHORS Khanobdee,K., Kolberg,J.B. and Dunlevy,J.R.
TITLE Nuclear and plasma membrane localization of SH3BP4 in retinal
pigment epithelial cells
JOURNAL Mol. Vis. 10, 933-942 (2004)
PUBMED 15616480
REMARK Publication Status: Online-Only
REFERENCE 7 (bases 1 to 5193)
AUTHORS Jin,J., Smith,F.D., Stark,C., Wells,C.D., Fawcett,J.P.,
Kulkarni,S., Metalnikov,P., O'Donnell,P., Taylor,P., Taylor,L.,
Zougman,A., Woodgett,J.R., Langeberg,L.K., Scott,J.D. and Pawson,T.
TITLE Proteomic, functional, and domain-based analysis of in vivo 14-3-3
binding proteins involved in cytoskeletal regulation and cellular
organization
JOURNAL Curr. Biol. 14 (16), 1436-1450 (2004)
PUBMED 15324660
REFERENCE 8 (bases 1 to 5193)
AUTHORS Dunlevy,J.R., Berryhill,B.L., Vergnes,J.P., SundarRaj,N. and
Hassell,J.R.
TITLE Cloning, chromosomal localization, and characterization of cDNA
from a novel gene, SH3BP4, expressed by human corneal fibroblasts
JOURNAL Genomics 62 (3), 519-524 (1999)
PUBMED 10644451
REFERENCE 9 (bases 1 to 5193)
AUTHORS Salcini,A.E., Confalonieri,S., Doria,M., Santolini,E., Tassi,E.,
Minenkova,O., Cesareni,G., Pelicci,P.G. and Di Fiore,P.P.
TITLE Binding specificity and in vivo targets of the EH domain, a novel
protein-protein interaction module
JOURNAL Genes Dev. 11 (17), 2239-2249 (1997)
PUBMED 9303539
REFERENCE 10 (bases 1 to 5193)
AUTHORS Wong,W.T., Schumacher,C., Salcini,A.E., Romano,A., Castagnino,P.,
Pelicci,P.G. and Di Fiore,P.P.
TITLE A protein-binding domain, EH, identified in the receptor tyrosine
kinase substrate Eps15 and conserved in evolution
JOURNAL Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 92 (21), 9530-9534 (1995)
PUBMED 7568168
COMMENT REVIEWED REFSEQ: This record has been curated by NCBI staff. The
reference sequence was derived from BC057396.1 and AF147747.1.
On Dec 19, 2005 this sequence version replaced gi:7657561.
Summary: This gene encodes a protein with 3 Asn-Pro-Phe (NPF)
motifs, an SH3 domain, a PXXP motif, a bipartite nuclear targeting
signal, and a tyrosine phosphorylation site. This protein is
involved in cargo-specific control of clathrin-mediated
endocytosis, specifically controlling the internalization of a
specific protein receptor. [provided by RefSeq, Jul 2008].
Publication Note: This RefSeq record includes a subset of the
publications that are available for this gene. Please see the Gene
record to access additional publications.
##Evidence-Data-START##
Transcript exon combination :: AF147747.1, BC057396.1 [ECO:0000332]
RNAseq introns :: single sample supports all introns
ERS025082, ERS025087 [ECO:0000348]
##Evidence-Data-END##
COMPLETENESS: complete on the 3' end.
PRIMARY REFSEQ_SPAN PRIMARY_IDENTIFIER PRIMARY_SPAN COMP
1-5098 BC057396.1 12-5109
5099-5193 AF147747.1 5041-5135
FEATURES Location/Qualifiers
source 1..5193
/organism="Homo sapiens"
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gene 1..5193
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/inference="alignment:Splign:1.39.8"
variation 217
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variation 267
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variation 278
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variation 294
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variation 367
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variation 384
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variation 386
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variation 391
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CDS 394..3285
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/gene_synonym="BOG25; TTP"
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EH-binding protein 10; transferrin receptor-trafficking
protein"
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"
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4; Region: SH3_SH3BP4; cd11757"
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misc_feature order(583..585,589..591,598..600,610..612,664..669,
706..708,712..717)
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other site"
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recorded"
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(Q9P0V3.1); phosphorylation site"
misc_feature 1129..1131
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/gene_synonym="BOG25; TTP"
/experiment="experimental evidence, no additional details
recorded"
/note="Phosphoserine; propagated from UniProtKB/Swiss-Prot
(Q9P0V3.1); phosphorylation site"
misc_feature 2302..2304
/gene="SH3BP4"
/gene_synonym="BOG25; TTP"
/experiment="experimental evidence, no additional details
recorded"
/note="Phosphoserine; propagated from UniProtKB/Swiss-Prot
(Q9P0V3.1); phosphorylation site"
misc_feature 2365..2550
/gene="SH3BP4"
/gene_synonym="BOG25; TTP"
/note="Variant SH3 domain; Region: SH3_2; pfam07653"
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misc_feature 3016..3018
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/experiment="experimental evidence, no additional details
recorded"
/note="phosphorylation site"
variation 399
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variation 417
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variation 424
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variation 440
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variation 1118..1119
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/replace="c"
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variation 2826
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exon 2872..3060
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STS 4974..5107
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variation 5101..5102
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polyA_site 5117
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/experiment="experimental evidence, no additional details
recorded"
polyA_signal 5161..5166
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polyA_site 5183
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ORIGIN
gggaccaccctccgcccgccgaggcgggggcccagcgcgcccggcactctcggcggtccgggcccctcgccactaccgccgccgccgccgccgtgagtcccgcggagccgcgcgcgcccccggctgggccgagccgctggccgacgagcggagcctcaggagccggcggggacgccatgcgagccagcgtctcccttctctcctggacagaaggccgtgtcctgggacttctctgatggcgagaggctgcggctgtaccaggaagaaacatattgccgagtggatgccgccgcgcagcgtgtttgcttgaggcagaagcttcagcatctgctgggataactggaggaagaaatatgaagccttagcggctttacccgggaagcgagtttcgagatggcggctcagcggatccgagcggccaactccaatggcctccctcgctgcaagtcagaggggaccctgattgacctgagcgaagggttttcagagacgagctttaatgacatcaaagtgccttctcccagtgccttgctcgtagacaaccccacacctttcggaaatgcaaaggaagtgattgcgatcaaggactattgccccaccaacttcaccacactgaagttctccaagggcgaccatctctacgtcttggacacatctggcggtgagtggtggtacgcacacaacaccaccgaaatgggctacatcccctcctcctatgtgcagcccttgaactaccggaactcaacactgagtgacagcggtatgattgataatcttccagacagcccagacgaggtagccaaggagctggagctgctcgggggatggacagatgacaaaaaagtaccaggcagaatgtacagtaataaccctttctggaatggggtccagaccaatccatttctgaatgggaacgtgcccgtcatgcccagcctggatgagctgaatcccaaaagtactgtggatttgctcctttttgacgcaggtacatcctccttcaccgaatccagctcagccaccacgaatagcactggcaacatcttcgatgagcttccagtcacaaacggactccacgcagagccgccggtcaggcgggacaaccccttcttcagaagcaagcgctcctacagtctctcggaactctccgtcctccaagccaagtccgatgctcccacatcgtcgagtttcttcaccggcttgaaatcacctgcccccgagcaatttcagagccgggaggattttcgaactgcctggctaaaccacaggaagctggcccggtcttgccacgacctggacttgcttggccaaagccctggttggggccagacccaagccgtggagacaaacatcgtgtgcaagctggatagctccgggggtgctgtccagcttcctgacaccagcatcagcatccacgtgcccgagggccacgtcgcccctggggagacccagcagatctccatgaaagccctgctggaccccccgctggagctcaacagtgacaggtcctgcagcatcagccctgtgctggaggtcaagctgagcaacctggaggtgaaaacctctatcatcttggagatgaaagtgtcagccgagataaaaaatgacctttttagcaaaagcacagtgggcctccagtgcctgaggagcgactcgaaggaagggccatatgtctccgtcccgctcaactgcagctgtggggacacggtccaggcacagctgcacaacctggagccctgtatgtacgtggctgtcgtggcccatggcccaagcatcctctacccttccaccgtgtgggacttcatcaataaaaaagtcacagtgggtctctacggccctaaacacatccacccatccttcaagacggtagtgaccatttttgggcatgactgtgccccaaagacgctcctggtcagcgaggtcacacgccaggcacccaaccctgccccggtggccctgcagctgtgggggaagcaccagttcgttttgtccaggccccaggatctcaaggtctgtatgttttccaatatgacgaattacgaggtcaaagccagcgagcaggccaaagtggtgcgaggattccagctgaagctgggcaaggtgagccgcctgatcttccccatcacctcccagaaccccaacgagctctctgacttcacgctgcgggttcaggtgaaggacgaccaggaggccatcctcacccagttttgtgtccagactcctcagccaccccctaaaagtgccatcaagccttccgggcaaaggaggtttctcaagaagaacgaagtcgggaaaatcatcctgtccccgtttgccaccactacaaagtacccgactttccaggaccgcccggtgtccagcctcaagtttggtaagttgctcaagactgtggtgcggcagaacaagaaccactacctgctggagtacaagaagggcgacgggatcgccctgctcagcgaggagcgggtcaggctccggggccagctgtggaccaaggagtggtacatcggctactaccagggcagggtgggcctcgtgcacaccaagaacgtgctggtggtcggcagggcccggcccagcctgtgctcgggccccgagctgagcacctcggtgctgctggagcagatcctgcggccctgcaaattcctcacgtacatctatgcctccgtgaggaccctgctcatggagaacatcagcagctggcgctccttcgctgacgccctgggctacgtgaacctgccgctcacctttttctgccgggcagagctggatagtgagcccgagcgggtggcgtccgtcctagaaaagctgaaggaggactgtaacaacactgagaacaaagaacggaagtccttccagaaggagcttgtgatggccctactgaagatggactgccagggcctggtggtcagactcatccaggactttgtgctcctgaccacggctgtagaggtggcccagcgctggcgggagctggctgagaagctggccaaggtctccaagcagcagatggacgcctacgagtctccccaccgggacaggaacggggttgtggacagcgaggccatgtggaagcctgcgtatgacttcttactcacctggagccatcagatcggggacagctaccgggatgtcatccaggagctgcacctgggcctggacaagatgaaaaaccccatcaccaagcgctggaagcacctcactgggactctgatcttggtgaactccctggacgttctgagagcagccgccttcagccctgcggaccaggacgacttcgtgatttgaatgggtcccctcccctcctgctgctctggagtgcaagccctcttctgccctgcgtgccctgctgtcaccgcggagctgaagagggaggaaggggcggctgctcagacagatttagggcccgccagctaggctacacccatcatgcgccgccctcctccatcgagggagaggcctgaagggactgcctactgcagctcgttgccaatcacatagctttctatttgttaagtataaatttaaatttaaaatcacttttttaacgaatggggggaagggatctatgagaaaggtggtatctaatttttttatggaccataaaggtttaaaagaaaataggggcacaggctgttgaggtttttatgttgttatagacctttttaaattatgttagagatgtatataggtatttaaaggtcactgggagcgtttctgattcccggccacactttgcatttcaacactcagcccggaaagatgctcgttcggttgttggacctctttcactccctgcgtgtaagaaggtgaatcacgtgggaaaaagtggcttttcagtaaacgggtacagctcattctttctgagaaggccccaggtcctgctccctcctcggatttgattgtcttccgtgctttgcctcactcgtagtaaatgaccatccatagaatatgtgaatctttggtgagcttcagtgggcagagtgaagtcccgcattagcatttaggtgccctgagctgtttctgccaatagattagaaagcagccatgagttgacagtctttagggcccctgccagtgtgcaattagtcattgacaagaacaatgccatttgagagtgaggtggtccctgctgctacgaggccattgtactgttttttccttgaggtcaaagcagtgcttcccatagagtttgctgcctcttctgtggacaggaagaaaacttcatgaccgaatcagagccttggtggccactgactctcgtgcttattgcagatgctgtggttggcctcacaagcaacgccttatgctgatgtgcagaggtgccagctgccatttgccaaactctgcatttcatttcatctaaggcttaacccctcttccttcctggtgtacctgtgtctcctcggaaggaagtcatagtttagatgaaaccattttttgtacaatgtaaagatcatctgagcaagatgagcattttgtaaaaatgaaaatgtgactcacataaaatcaggaacttgacacagtgttgcattaataactttagggtgcagacatgctgtgtgaatctcacaatgcgtcgtagatgtcgcgtgttggaagggagcaggaggaaggactgatactggcaaatcagtagagtgaggtgatccttagcaacgtgccaggacacttcctgtgtgcctgcagttgtcagggaccatttgggatcccgaatctcattctctaaaactgctttcttgaaacatgttacttccttagtataatcaatgtatactcccttactggcctgaaacgttgtatagctacttattcagatactgaagaccaacggactgaaaaaaagaacaaacattagctattttatgctgcaagaaccaggacacacaattcgccaatcatcccaccatataaccttcgattgtgcttctcaactccaccccataatttctcccagagaccatctatcaccttttccccaaagaagaaacaaaaccagttgc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//
ANNOTATIONS from NCBI Entrez Gene (20130726):
GeneID:23677 -> Molecular function: GO:0003674 [molecular_function] evidence: ND
GeneID:23677 -> Molecular function: GO:0005092 [GDP-dissociation inhibitor activity] evidence: IMP
GeneID:23677 -> Molecular function: GO:0005515 [protein binding] evidence: IPI
GeneID:23677 -> Molecular function: GO:0017016 [Ras GTPase binding] evidence: IPI
GeneID:23677 -> Biological process: GO:0006897 [endocytosis] evidence: IEA
GeneID:23677 -> Biological process: GO:0008150 [biological_process] evidence: ND
GeneID:23677 -> Biological process: GO:0008285 [negative regulation of cell proliferation] evidence: IMP
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GeneID:23677 -> Biological process: GO:0034260 [negative regulation of GTPase activity] evidence: IDA
GeneID:23677 -> Biological process: GO:0043090 [amino acid import] evidence: IMP
GeneID:23677 -> Biological process: GO:0050790 [regulation of catalytic activity] evidence: IMP
GeneID:23677 -> Biological process: GO:0061462 [protein localization to lysosome] evidence: IMP
GeneID:23677 -> Biological process: GO:0071230 [cellular response to amino acid stimulus] evidence: IMP
GeneID:23677 -> Cellular component: GO:0005575 [cellular_component] evidence: ND
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GeneID:23677 -> Cellular component: GO:0005905 [coated pit] evidence: IEA
GeneID:23677 -> Cellular component: GO:0030136 [clathrin-coated vesicle] evidence: IEA
by
@meso_cacase at
DBCLS
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