2024-04-28 21:14:30, GGRNA.v2 : RefSeq release 222 (Jan, 2024)
LOCUS NM_001288833 2630 bp mRNA linear PRI 02-NOV-2023 DEFINITION Homo sapiens gamma-glutamyltransferase 1 (GGT1), transcript variant 6, mRNA. ACCESSION NM_001288833 XM_005261552 VERSION NM_001288833.2 KEYWORDS RefSeq; MANE Select. SOURCE Homo sapiens (human) ORGANISM Homo sapiens Eukaryota; Metazoa; Chordata; Craniata; Vertebrata; Euteleostomi; Mammalia; Eutheria; Euarchontoglires; Primates; Haplorrhini; Catarrhini; Hominidae; Homo. REFERENCE 1 (bases 1 to 2630) AUTHORS Heisterkamp N, Groffen J, Warburton D and Sneddon TP. TITLE The human gamma-glutamyltransferase gene family JOURNAL Hum Genet 123 (4), 321-332 (2008) PUBMED 18357469 REFERENCE 2 (bases 1 to 2630) AUTHORS Leh H, Chikhi N, Ichino K, Guellaen G, Wellman M, Siest G and Visvikis A. TITLE An intronic promoter controls the expression of truncated human gamma-glutamyltransferase mRNAs JOURNAL FEBS Lett 434 (1-2), 51-56 (1998) PUBMED 9738450 REFERENCE 3 (bases 1 to 2630) AUTHORS Courtay C, Heisterkamp N, Siest G and Groffen J. 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The enzyme is composed of a heavy chain and a light chain, which are derived from a single precursor protein. It is expressed in tissues involved in absorption and secretion and may contribute to the etiology of diabetes and other metabolic disorders. Multiple alternatively spliced variants have been identified. There are a number of related genes present on chromosomes 20 and 22, and putative pseudogenes for this gene on chromosomes 2, 13, and 22. [provided by RefSeq, Jan 2014]. Transcript Variant: This variant (6) represents the longest transcript. Variants 2, 3, and 6 encode the same protein. Publication Note: This RefSeq record includes a subset of the publications that are available for this gene. Please see the Gene record to access additional publications. ##Evidence-Data-START## Transcript exon combination :: BC035341.1, SRR11853565.19456.1 [ECO:0000332] RNAseq introns :: single sample supports all introns SAMEA1965299, SAMEA1968540 [ECO:0000348] ##Evidence-Data-END## ##RefSeq-Attributes-START## MANE Ensembl match :: ENST00000400382.6/ ENSP00000383232.1 RefSeq Select criteria :: based on conservation, expression, longest protein ##RefSeq-Attributes-END## COMPLETENESS: full length. PRIMARY REFSEQ_SPAN PRIMARY_IDENTIFIER PRIMARY_SPAN COMP 1-4 CD625024.1 42-45 5-8 HY003521.1 18-21 9-348 BC035341.1 1-340 349-474 L20494.1 121-246 475-2630 BC035341.1 467-2622 FEATURES Location/Qualifiers source 1..2630 /organism="Homo sapiens" /mol_type="mRNA" /db_xref="taxon:9606" /chromosome="22" /map="22q11.23" gene 1..2630 /gene="GGT1" /gene_synonym="CD224; D22S672; D22S732; GGT; GGT 1; GGTD; GTG" /note="gamma-glutamyltransferase 1" /db_xref="GeneID:2678" /db_xref="HGNC:HGNC:4250" /db_xref="MIM:612346" exon 1..335 /gene="GGT1" /gene_synonym="CD224; D22S672; D22S732; GGT; GGT 1; GGTD; GTG" /inference="alignment:Splign:2.1.0" variation 2..5 /gene="GGT1" /gene_synonym="CD224; D22S672; D22S732; GGT; GGT 1; GGTD; GTG" /replace="ttt" /replace="tttt" /db_xref="dbSNP:2045814195" variation 2 /gene="GGT1" /gene_synonym="CD224; D22S672; D22S732; GGT; GGT 1; GGTD; GTG" /replace="g" /replace="t" /db_xref="dbSNP:1601617937" variation 7 /gene="GGT1" /gene_synonym="CD224; D22S672; D22S732; GGT; GGT 1; 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